Poremećaji metabolizma bakra genetski su poremećaji jetrenog metabolizma bakra uzrokovani mutacijama u genima ATP7A i ATP7B, koji kodiraju membranske prijenosnike bakra. Transporter ATP7A ključan je za transport bakra od fibroblasta do jetre, a ATP7B je ključan za transport bakra iz jetre. Mutacije u genu ATP7A uzrokuju defekte u transporteru ATP7A, što dovodi do poremećenog prijenosa bakra iz fibroblasta u jetru. To rezultira nedostatkom bakra u jetri, što dovodi do Menkesove bolesti. To je neurodegenerativna bolest koju karakterizira cerebralna i cerebelarna degeneracija, poremećaji u razvoju, gruba dlaka i abnormalnosti vezivnog tkiva. Mutacije u genu ATP7B uzrokuju defekt u transporteru ATP7B, što dovodi do poremećenog transporta bakra iz jetre. Defekt uzrokuje nakupljanje bakra u jetri i sekundarno u mozgu. To dovodi do Wilsonove bolesti, koja uzrokuje cirozu i degeneraciju neurona kod pasa srednjih godina. Mutacija u genu ATP7A ima X-vezano nasljeđivanje, a mutacija u genu ATP7B ima nepotpuno dominantno nasljeđivanje. Metabolički poremećaji bakra su otkriveni kod labradora i dobermana. U dobermana se nalaze mutacije u oba gena, no samo mutacija u genu ATP7B može uzrokovati poremećaj, u ovom slučaju Wilsonovu bolest. Kod labradora mutacije mogu biti prisutne samo u jednom ili u oba gena istovremeno. Mutacije u oba gena u isto vrijeme mogu uzrokovati abnormalno visoku akumulaciju bakra, što dovodi do toksikoze, osobito kod ženka.

Nasljeđivanje: kompleksno

Mutacija: gen ATP7A i ATP7B

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.