Dedni hipotiroidizem z golšavostjo (CHG) pri španskih vodnih psih je endokrino obolenje za katerega je značilen znižan nivo ščitničnega hormona T4. Brez hitre diagnoze in zdravljenja (oralno nadomeščanje hormona) je bolezen smrtna. Značilni klinični znaki so zaostajanje v rasti (pritlikavost), zaostanek v razvoju (zapoznela rast zob, odpiranje oči), nenormalna tekstura dlake in kože, epifizna displazija, mentalna zaostalost in neodzivnost. Zaradi ekstremno nizkih vrednosti hormona T4 in povišanega hormona TSH prihaja do povečanja ščitnice, ki se kaže z golšavostjo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen TPO

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.