Von Willebrand bolest tip 3 (VWD3)

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Von Willebrandova bolest tipa III je najteži oblik vWD uzrokovana potpunim odsustvom vWF u plazmi. Bolest je često smrtonosna. Psi s epizodama ozbiljnog krvarenja često trebaju transfuziju krvi. vWD tip III pojavljuje se kod škotskih terijera, šetlandskih ovčara i Dutch Koiker pasa. Bolesne životinje (homozigoti) nemaju mjerljive razine vWF u plazmi, kod prijenosnika (heterozigoti) su koncentracije vWF u plazmi smanjene (simptomi nisu izraženi).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

48,80 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.