Miotubularna miopatija je X-vezani recesivni poremećaj. Oboljeli muški štenci pokazuju znakove facijalne, aksijalne i proksimalne neuromuskularne slabosti s tetraparezom, poteškoćama u držanju glave i spuštanjem čeljusti, uključujući hipotoniju i arefleksiju što dovodi do respiratorne insuficijencije i smrti unutar 2 tjedna. Simptomi se obično javljaju postnatalno i napreduju vrlo brzo. Zahvaćeni muški štenci moraju biti eutanazirani zbog progresivnih simptoma. S druge strane, ženke često pokazuju normalnu kliničku sliku, ali također se može pojaviti širok raspon kliničkih znakova, u kojima je česta asimetrija i zahvaćenost lica.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen MTM1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.