X-vezana huda kombinirana imunska pomanjkljivost je redka imunska motnja. Glavni simptomi so limfopenija, odsotnost otipljivih perifernih bezgavk, majhen timus in celice T, ki se ne odzivajo na proliferativno stimulacijo zaradi nizkih ali odsotnih protiteles IgG in IgA. Drugi znaki vključujejo drisko in bruhanje. Prizadeti mladiči so izpostavljeni kroničnim ponavljajočim se okužbam, ki so v kombinaciji z imunsko pomanjkljivostjo smrtne. Samci, ki so brez bolezni, nimajo mutacije in se lahko parijo, medtem ko so samice lahko zdrave, vendar lahko nosijo mutacijo.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen IL2RG

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.