Die myotubuläre Myopathie ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Betroffene männliche Welpen im Säuglingsalter zeigen Anzeichen einer fazialen, axialen und proximalen neuromuskulären Schwäche mit Tetraparese, Schwierigkeiten beim Hochhalten des Kopfes und einem heruntergefallenen Kiefer, einschließlich Hypotonie und Areflexie, was zu Atemversagen und zum Tod innerhalb von 2 Wochen führt. Die Symptome treten meist postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die betroffenen männlichen Welpen müssen aufgrund fortschreitender Symptome eingeschläfert werden. Auf der anderen Seite zeigen weibliche Welpen oft keine klinischen Symptome, können aber auch ein breites Spektrum klinischer Symptome unterschiedlicher Schwere aufweisen, bei denen Asymmetrien und Gesichtsbefall häufig auftreten.

Erbschaft: X-gebunden rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen MTM1

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.