Dedna gluhost (PTPRQ) je prirojen sindrom izgube sluha in vestibularne disfunkcije, ki prizadene dobermane. Klinični znaki bolezni se pojavijo zelo kmalu po rojstvu. Prizadete živali lahko kažejo popolno ali delno gluhost. Pri prizadetih živalih je vidna progresivna nevroepitelna kohlearna degeneracija, za katero je značilna izguba slušnih senzornih celic v notranjem ušesu. Mladiči imajo simptome vestibularne bolezni, ki vključujejo ataksijo, nenavadno hojo, pomanjkanje mišične koordinacije, nagibanje glave in hojo ali korake v krogih.
Dedovanje: avtosomno recesivno -preberi več
Mutacija: gen PTPRQ
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.