Okvara piruvat kinaze je dedna presnovna motnja encima piruvat kinaze, ki vpliva na preživetje rdečih krvnih celic (eritrocitov). Eritrociti po telesu raznašajo kisik v tkiva. Bolezen nastane zaradi odsotnosti encima, ki je odgovoren za glikolizo in pridobivanje celične energije v eritrocitih. Pomanjkanje piruvat kinaze povzroči pomanjkanje energije, kar lahko pripelje do odmiranja rdečih krvničk in posledične kronične anemije.
Simptomi okvare encima piruvat kinaze se običajno pričnejo izražati v starosti od štirih mesecev do enega leta. Simptomi vključujejo slabost, pomanjkanje energije, hiter srčni utrip, šum na srcu, blede dlesni in zastoj rasti. Ker je bolezen napredujoča, lahko vpliva na razvoj kosti in jeter, zato je lahko za psa tudi usodna. Psi z okvaro piruvat kinaze pogosto poginejo pred 4 letom starosti.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen PK-LR
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
