Osteogenesis Imperfecta ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die sich durch extrem zerbrechliche Knochen und Zähne zeigt. Die klinischen Symptome sind Schmerzen, spontane Frakturen der Knochen und Zähne, Gelenklaxität und verminderte Knochendichte unter dem Röntgenbild. Die Zähne sind sehr dünn und zerbrechlich, sonst normaler Gröβe. Klinische Anzeichen tretten bei den Hunden in den ersten Lebenswochen auf. Für Osteogenesis Imperfecta ist es typisch eine signifikante Reduktion der Bildung von Knochen und Zahnmasse (Osteopenie und Dentinopetie) aufgrund eines Fehlers bei der Bildung von Kollagen Typ I. Kollagen Typ I entspricht 90% des organischen Materials von Knochen, Sehnen und Zähne. Er ist für seine Struktur und Elastizität verantwortlich, deswegen sind bei dem defekten Kollagen die Organe zerbrechlich.

Der Grund für das Auftreten von Osteogenesis Imperfecta in bestimmten Rassen sind Mutationen in den Genen, die die Untereinheit von Kollagen I kodieren. Bei dem Dackel ist die Ursache für das Auftreten von Osteogenesis Imperfecta die Mutation vom Gen SERPINH 1, der bei der Bildung von Kollagen I beteiligt ist. Das von diesem Gen codierte Protein ist beteiligt bei der korrekten Faltung des Kollagens in die Tripelhelix. Die Fehler in einer noch organisierten Kollagen – Tripelhelix, Struktur, führen zu Osteogenesis Imprefecta.

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Mutation: Gen SERPINH1

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.