Presnovne motnje bakra so genetske motnje presnove bakra v jetrih, ki jih povzročajo mutacije v genih ATP7A in ATP7B, ki kodirata membranske prenašalca bakra. Transporter ATP7A je ključen za transport bakra iz fibroblastov v jetra, ATP7B pa je ključen za transport bakra iz jeter. Mutacije v genu ATP7A povzročijo okvare transporterja ATP7A, kar ima za posledico motnje v prenosu bakra iz fibroblastov v jetra. To ima za posledico pomanjkanje bakra v jetrih, kar vodi do Menkesove bolezni. Gre za nevrodegenerativno bolezen za katero so značilne cerebralna in cerebelarna degeneracija, motnje v razvoju, groba dlaka in nenormalnosti v vezivnem tkivu. Mutacije v genu ATP7B povzročijo okvaro prenašalca ATP7B, kar ima za posledico motnje v prenosu bakra iz jeter. Okvara povzroči kopičenje bakra v jetrih in sekundarno v možganih. To vodi v Wilsonovo bolezen, ki povzroči cirozo in nevronsko degeneracijo pri psih srednjih let. Mutacija v genu ATP7A ima X-vezano dedovanje, mutacija v genu ATP7B pa ima nepopolno dominantno dedovanje. Presnovne motnje bakra so odkrili pri labradorcih in dobermanih. Pri dobermanih najdemo mutacije v obeh genih, vendar le mutacija v genu ATP7B lahko povzroči motnjo, v tem primeru Wilsonovo bolezen. Pri labradorcih so lahko mutacije prisotne samo v enem ali v obeh genih hkrati. Mutacije v obeh genih hkrati lahko povzročijo nenormalno visoko kopičenje bakra, kar vodi v toksikozo, zlasti pri samicah.

Dedovanje: avtosomno dominantno z nepopolno penetranco

Mutacija: gen ATP7B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.