Manozidoza je bolezen shranjevanja lizosomov, za katero je značilno kopičenje spojin, bogatih z manozo, zaradi pomanjkanja encima alfa-manozidaze, katerega naloga je cepitev manoze iz teh spojin. Simptomi se običajno pojavijo pri starosti približno 2 mesecev in vključujejo ataksijo, tresenje glave, demenco, agresijo, halucinantno vedenje in pozneje v življenju paralizo in smrt. Prizadete pse je treba zaradi hudih napredujočih nevroloških znakov bolezni evtanazirati. Najverjetneje se podeduje kot avtosomno recesivna bolezen.

Dedovanje: verjetno avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MAN2B1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.