Pyruvatkinasemangel (PK) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch das Fehlen der Pyruvatkinase in den roten Blutzellen verursacht wird, und die Lebensdauer der roten Blutzellen beinflußt. Pyruvatkinase ist ein Enzym , für die Glykolyse und Zell Energieproduktion in den Erythrozyten verantwortlich ist. Der Mangel an Pyruvatkinase verringert das Energieniveau der roten Blutkörperchen, dass zum Zelltod führen kann. Rote Blutzellen liefern Sauerstoff in das Gewebe rund um den Körper.
Betroffene Hunde sind nicht im stande, ausreichende Versorgung mit roten Blutzellen aufrechtzuerhalten und leiden an chronischer Anämie.
Die Symptome von PKD beginnen sich zu zeigen, in der Regel, von dem vierten bis zwölften Lebensmonat. Sie zeigen sich als Schwäche, Mangel an Energie, Herzrasen, Herzgeräusche, blasses Zahnfleisch, und Wachstumsverzögerung.
Mit dem fortschritt der Krankheit können Knochen und Leber betroffen werden. Die Krankheit ist letztlich tödlich. Hunde mit PKD sterben häufig vor dem 4 Lebensjahr.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen PK-LR
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.