Osteogenesis imperfecta (OI) je avtosomna recesivna dedna bolezen, za katero so značilne izjemno lomljive kosti in zobje. Klinični znaki so bolečine, spontani zlomi kosti in zob, ohlapni sklepi ter zmanjšana gostota kosti na rentgenskih posnetkih. Zobje so zelo tanki in krhki, sicer normalne velikosti. Pri obolelih psih se klinični znaki pojavijo v prvih nekaj tednih življenja. Za OI je značilno zmanjšanje nastanka kostne in zobne mase (osteopenija in dentinopenija) zaradi napake v formaciji kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90 % organskega materiala kosti, kit in zob. Odgovoren je za njihovo strukturo in elastičnost, zato so ob okvarjenem kolagenu ti organi krhki.

Vzrok za nastanek OI pri nekaterih pasmah psov so mutacije v genih, ki kodirajo podenote kolagena I. Pri jazbečarjih pa je vzrok za nastanek OI mutacija v genu SERPINH1, ki je vpleten v nastanek kolagena I. Protein, ki ga kodira ta gen je vpleten v pravilno zvijanje kolagenskega trojne vijačnice. Napake, v sicer zelo organizirani strukturi kolagenske trojne vijačnice, vodijo v osteogenesis imperfecta.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SERPINH1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.