L'Osteogenesis imperfecta (OI) est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par les os et les dents extrêmement fragiles. Les signes cliniques comprennent des douleurs, des fractures spontanées d'os et de dents, l'hyperlaxité articulaire et une densité osseuse réduite sur les radiographies. Les dents sont très fins et cassants, ailleurs de taille normale. Les chiens malades manifestent les signes cliniques dans les premières semaines de leur vie. L'OI est caractérisée par une réduction de la formation de l'ossature et de la masse dentine (l'ostéopénie et la dentinopenie) à cause d'une déficience de la formation du collagène de type I. Le collagène de type I représente 90 % du matériel organique des os, tendons et dents. Il est responsable pour leur structure et élasticité, donc ces organes deviennent cassants quand le collagène est déficient.

La cause du développement de l'OI chez certaines races sont les mutations dans les gènes codant des sous-unités du collagène I. Chez les Teckels, la cause de l'OI est une mutation dans le gène SERINH1 qui est impliqué dans la formation du collagène I. La protéine codée par ce gène participe au repliement de la triple hélice du collagène. Les défauts dans la structure de la triple hélice du collagène qui est normalement très organisée entraînent l'Osteogenesis imperfecta.

Hérédité : autosomique récessive

Mutation : gène SERPINH1

Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.

Prévention de la maladie : pour en savoir plus

Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.