Osteogenesis imperfecta ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch eine Mutation im COLA2-Gen verursacht wird, das für Kollagen kodiert. Mutationen, die die Sequenz verändern, können zu Störungen der Kollagenstruktur führen, was zu ungewöhnlich brüchigen Knochen führen kann, die sehr leicht brechen. Die Krankheit kann bei mehreren Hunderassen auftreten. Die betroffenen neugeborenen Welpen erleiden direkt nach der Geburt Frakturen fast aller Röhrenknochen und müssen aufgrund starker Schmerzen häufig eingeschläfert werden.
Erbschaft: Autosomal dominant
Mutation: Gen COL1A2
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.