Osteogenesis imperfecta je avtosomno dominantna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena COLA2, ki kodira kolagen. Mutacije, ki spremenijo zaporedje kolagena, lahko povzročijo motnje v njegovi strukturi, kar lahko privede do nenormalno krhkih kosti, ki se zelo hitro zlomijo. Bolezen lahko najdemo pri več pasmah psov. Prizadeti novorojeni mladiči so takoj po rojstvu izpostavljeni zlomom skoraj vseh dolgih kosti in jih je zaradi hudih bolečin pogosto treba evtanazirati.

Dedovanje: avtosomno dominantno

Mutacija: gen COL1A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.