Pasja multifokalna retinopatija (CMR2) je avtosomno recesivno genetsko obolenje oči, ki je po klinični sliki podobno Bestovi makularni distrofiji pri ljudeh. Vzročna mutacija v genu BEST1 povzroči tvorbo nefunkcionalne beljakovine, ki je odgovorna za pravilen razvoj pigmentnega epitelija v mrežnici. Značilni klinični znaki vključujejo multifokalna področja z dvignjeno mrežnico, ki napredujejo v atrofijo. Pri prizadetih živalih se bolezen razvije pred 4 mesecem starosti in lahko počasi napreduje. Nekatere prizadete živali kažejo klinične znake šele v kasnejšem obdobju življenja.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen BEST1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.