Bolezen policističnih ledvic pri mačkah je podedovana in se pojavlja pri perzijskih in njim sorodnim mačkam. Približno 38% perzijskih mačk je nosi mutacijo v genu PKD, kar predstavlja 6% celokupne populacije domačih mačk, zato je to najpogostejše dedno obolenje pri mačkah. Mutacija v genu PKD povzroča nastanek jetrnih in ledvičnih cist in ledvičnih cist s tekočino, ki pogosto vodijo v odpoved ledvic. Ciste na ledvicah se sporadično pojavljajo sicer pri katerihkoli mačkah vendar pa dedno obolenje zaznamuje predvsem zgoden nastanek cist ter prisotnost cist na obeh ledvicah. Pri mačkah z mutacijo v genu PKD se ciste pojavijo že pred 12 mesecem starosti vendar pa sama odpoved ledvic sledi mnogo kasneje, zato to bolezen smatramo kot pozno bolezen ledvic. Prisotnost ledvičnih cist lahko potrdimo že med 6 in 8 mesecem z ultrazvokom medtem, ko prve znake prizadetosti opazimo med prvim in drugim letom. Povprečna starost pri kateri se pojavi ledvična disfunkcija pri mačkah z mutacijo v PKD je 7 let zato pri mnogih mačkah pri katerih ni bil opravljan ultrazvok prave diagnoze sploh ne postavimo. Klinični znaki so nespecifični in so podobni tistim, ki jih vidimo pri ostalih mačkah z ledvično disfunkcijo: depresija, anoreksija, zmanjšan apetit, poliurija, polidipsija in izguba telesne teže.
Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več
Mutacija: gen PKD1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: Zaradi avtosomalno dominantnega načina dedovanja se bolezen izraža pri vseh živalih z mutacijo. Heterozigotne živali kažejo klinične znake bolezni, zato je zmanjšana njihova kvaliteta življenja. Te živali prenašajo mutacije na svoje potomce- v splošnem velja, da prenesejo mutacijo na polovico svojih potomcev. Homozigotne živali kažejo izrazitejše klinične znake in prenašajo mutacijo na vse svoje potomce. Z namenom izkoreninjenja bolezni se je potrebno izogibati parjenju živali, ki nosijo mutacijo.
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
