PH1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Stoffwechsels – Gyloxylat, wegen des Mangels der Aktivität von Peroxisomen Enzyms Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT). Für die Krankheit typisch ist die Ansammlung von Oxalat, das verursacht dir Ausfällung von Calciumoxalat das zum bildung von Kristallen führt. Kristalle entstehen vor allem in den Nieren, was zur Nierenversagen führt. Im Spätstadium der Krankheit sammeln sich die Kristalle auch im anderen Gewebe wie Muskeln, Netzhaut, Gelenke, Knorpel und Knochen. Die Symptome verursachen starke Schmerzen im Bauch und der Leistengegend, Blut im Urin und das wanderen der Nierensteine in der Harnröhre.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen AGXT

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.