Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I) je avtosomno recesivna motnja metabolizma glioksilata, ki nastane zaradi pomanjkanja aktivnosti peroksisomskega encima alanin glioksilat aminotransferaze (AGT). Za bolezen je značilno kopičenje oksalata, ki povzroči obarjanje kalcijevega oksalata in nastanek kristalov. Kristali nastajajo predvsem v ledvicah, kar vodi k postopni odpovedi ledvic. V pozni fazi bolezni se kristali kopičijo tudi v drugih tkivih kot so mišice, mrežnica, sklepi, hrustanec in kosti. Simptomi lahko vključujejo hudo bolečino v trebuhu in v dimljah, kri v urinu, ter pomikanje ledvičnih kamnov po sečevodu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AGXT

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.