Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I)

Primarna hiperoksalurija tipa I (PH I) je autosomno recesivna bolest metabolizma glioksilata, uzrokovana nedostatkom aktivnosti peroksisomskog enzima alanin glioksilat aminotransferaze (AGT). Bolest je karakterizirana nakupljanjem oksalata, što uzrokuje precipitaciju kalcijevog oksalata i formiranje kristala. Kristali nastaju prvenstveno u bubrezima, što dovodi do progresivnog otkazivanja bubrega. U kasnijem stadiju bolesti se kristali akumuliraju i u drugim tkivima kao što su mišići, retina, zglobovi, hrskavica i kosti. Simptomi mogu uključivati jake bolove u trbuhu i preponi, krv u mokraći i putovanje bubrežnih kamenaca u uretru.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen AGXT

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

48,80 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.