Nedostatak piruvat kinaze je neslijedna metabolička bolest enzima piruvat kinaze, koji utječe na opstanak crvenih krvnih stanica (eritrocita). Uloga eritrocita je u prenošenju kisika u tkiva. Bolest uzrokovana je u odsutnosti enzima, koji je odgovoran za glikolizu i stjecanja energije u eritrocitima. Nedostatak piruvat kinaze uzrokuje nedostatak energije, što može dovesti do smrti crvenih krvnih stanica i posljedične kronične anemije.

Simptomi nedostatka enzima obično počinju u starosti od četiri mjeseca do godinu dana. Simptomi uključuju slabost, nedostatak energije, ubrzan rad srca, srčani šum, blijede desni i usporavanje rasta. Budući da je bolest progresivna, može utjecati i na razvoj kostiju i jetri. Psi s kvarom enzima piruvat kinaze često umre prije 4 godine.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PK-LR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.