Mukopolisaharidoza tipa IIIa ali Sanfilippov sindrom tipa A je avtosomno recesivna dedna bolezen, opisana pri jazbečarju. Zanjo je značilno pomanjkanje lizosomske eksohidrolaze, heparan sulfat sulfamidaze (HSS), ki je ključnega pomena za presnovo heparan sulfata. To pomanjkanje povzroči intralizosomsko kopičenje heparan sulfata. Simptomi vključujejo zmanjšano katalitično aktivnost HSS v jetrih in progresivne nevrološke okvare, kot je spinocerebelarna ataksija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SGSH

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.