Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL7) je avtosomno recesivna dedna bolezen, opisana pri kitajskih golih psih in čivavah. Je bolezen shranjevanja lizosomov za katero so značilne progresivne nevrološke okvare. Simptomi se začnejo kazati pri mladih psih in vključujejo postopno upadanje kognitivnih sposobnosti, motorične težave, izgubo vida, epileptične napade in progresivno atrofijo možganov skupaj s kopičenjem avtofluorescenčnih lizosomskih skladiščnih teles v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Prizadete pse je treba običajno evtanazirati pri starosti okoli 20 mesecev zaradi napredujočih nevroloških znakov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MFSD8

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.