Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.
Tip I vWD pojavljuje se kod mnogih pasmina pasa, a također je i najčešći oblik vWD u većini sisavaca. Za tip I vWD karakteristična je tendencija za blago do umjereno krvarenje zbog konstantnog nedostatka vWF u plazmi (vWF je potpuno funkcionalan). Tip I vWD je blaži oblik bolesti od tipa II i III, ali i kod tog tipa može se pojaviti i ozbiljnije krvarenje.
Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen VWF
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.
