Von Willebrandova bolezen tip 1 (VWD 1)

Von Willebrandova bolezen (vWD) je najpogostejša podedovana motnja strjevanja krvi tako pri psih kot ljudeh. vWD je posledica delne ali popolne odsotnosti von Willebrand faktorja (vWF) ali njegove nefunkcionalnosti zaradi strukturnih nepravilnosti. vWF je multimerni plazemski glikoprotein, ki ima pomembno vlogo v hemostazi, odzivu telesa na poškodbo žile in na krvavitev. Protein vWF pomaga pri prilepljanju trombocitov na mestih žilnih poškodb in pospešuje zlepljanje trombocitov, poleg tega pa tudi stabilizira faktor strjevanja krvi VIII (FVIII). Značilni klinični znaki za vWD so hitro pojavljanje dalj časa trajajočih krvavitev na mestih manjših kožnih poškodb in vbodov, spontane sluznične krvavitve, vključno z nosno votlino, sluznice prebavil in dlesni, postoperativne krvavitve, krvavitve po telesnih poškodbah... Kljub pomembnosti vWF pri strjevanju krvi pa delna ali popolna odsotnost vWF v krvi ni vedno smrtna, prav tako vWD bolezen lahko ostane neopažena leta. Pri bolanih živalih so lahko krvavitve različno resne, saj je bolezen vWD genetsko in klinično heterogena. Pri psih se pojavljajo trije tipi von Willebrandove bolezni in se na osnovi kvantitativnih in kvalitativnih lastnostih vWF razdelijo na tip I (delna odsotnost vWF), II (nefunkcionalen vWF) in III (popolna odsotnost vWF) vWD, za katere so odgovorne različne mutacije gena VWF.

Tip I vWD se pojavlja pri številnih pasmah in je tudi najbolj pogosta oblika vWD najdena pri večini sesalcev. Za tip I vWD je značilna blaga do zmerna nagnjenost h krvavitvam zaradi konstantnega pomanjkanja količine, sicer popolnoma funkcionalnega, plazemskega vWF in je splošno manj resna kot tip II in III, vendar se lahko pojavijo tudi resnejše krvavitve.

Običajno se za diagnozo vWD uporablja test ELISA, ki zazna vWF antigen in se uporablja le, ko se pojavijo krvavitve. Poleg tega vedno ni mogoče določiti genetskega stanja živali zaradi časovnega nihanja količine vWF v plazmi, zato ELISA test ni zanesljiv. Edina zanesljiva metoda za določanje genotipa za vWD je genetski diagnostični test za določitev alelnih variant gena VWF, ki popolnoma natančno loči zdrave, prenašalce in bolane pse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

52,00 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.