Ena od najvidnejših značilnosti, ki definirajo veliko pasem psov, so izjemno kratke okončine. Ta morfološka značilnost je posledica nenormalne rasti razvijajočih se kosti zaradi napak v procesu endohondralne osifikacije. Kratke okončine so bile povezane z dvema stanjema: hondrodisplazijo in hondrodistrofijo. Hondrodisplazija (CDPA) je opredeljena kot dedno stanje, za katero je značilna nenormalna rast dolgih kosti. Pri psih je bila CDPA povezana z vstavljanjem gena FGF4 na kromosomu 18, ki se deduje kot avtosomno dominantna lastnost in povzroča fenotip kratkih nog pri pasmah Basset hound, valižanski korgi, jazbečar, zahodnovišavski beli terier in Škotski terier. Hondrodistrofija (CDDY) pri psih je opredeljena z displastičnimi, krajšimi dolgimi kostmi in prezgodnjo degeneracijo ter kalcifikacijo medvretenčnih diskov – medvretenčna bolezni tipa I (IVDD). Spremenjeni medvretenčni diski so nagnjeni k hernijam, kar vodi v IVDD že pri mladih psih. CDDY/IVDD je bil povezan z vstavljanjem gena FGF4 na kromosomu 12, ki se deduje na semi-dominantni način za dolžino okončin (psi z 2 kopijama mutacije imajo krajše noge kot psi z eno kopijo mutacije) in dominantno za IVDD (psi z eno ali dvema kopijama mutacije so ogroženi zaradi IVDD). Ta mutacija je bila ugotovljena pri mnogih pasmah psov.
Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več
Mutacija: gen FGF4
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
